Cada 10 de julio se celebra el Día Mundial del Glut1, una fecha dedicada a visibilizar una enfermedad poco frecuente pero con un impacto profundo en quienes la padecen y en sus familias. El síndrome de deficiencia de GLUT1 es un trastorno genético que impide al cerebro obtener la energía que necesita, provocando múltiples síntomas neurológicos desde los primeros meses de vida. Aunque es una enfermedad rara, con una detección precoz y el tratamiento adecuado, muchas personas pueden mejorar significativamente su calidad de vida.
¿Qué es el síndrome de deficiencia de GLUT1?
El síndrome de deficiencia de GLUT1 (también conocido como enfermedad de De Vivo) es una enfermedad neurometabólica causada por mutaciones en el gen SLC2A1, responsable de codificar la proteína GLUT1. Esta proteína actúa como un transportador de glucosa a través de la barrera hematoencefálica, permitiendo que el cerebro reciba su principal fuente de energía: la glucosa.
Cuando esta proteína no funciona correctamente o está ausente, la glucosa no llega al cerebro en cantidades suficientes, lo que genera una especie de «ayuno cerebral» permanente. Como consecuencia, las células nerviosas no pueden funcionar con normalidad, lo que da lugar a una variedad de síntomas neurológicos, motores y cognitivos.
Principales síntomas
La manifestación más temprana y frecuente de esta enfermedad son las crisis epilépticas que suelen comenzar en los primeros meses de vida y que, en muchos casos, no responden a los tratamientos antiepilépticos convencionales. A medida que el niño crece, pueden observarse otros signos como retraso en el desarrollo psicomotor, dificultades del habla, trastornos del movimiento (temblores, rigidez muscular, movimientos involuntarios) e incluso microcefalia progresiva.
Al tratarse de un síndrome con una expresión clínica variable, no todas las personas afectadas presentan los mismos síntomas ni con la misma intensidad. Existen también casos con formas más leves, donde los signos pueden pasar desapercibidos o confundirse con otros trastornos neurológicos o del desarrollo.
Diagnóstico del síndrome de deficiencia de GLUT1
El diagnóstico del síndrome de deficiencia de GLUT1 requiere una combinación de observación clínica, pruebas de laboratorio y estudios genéticos. Cuando se sospecha por la presencia de síntomas como epilepsia resistente al tratamiento, retraso del desarrollo y anomalías en el movimiento, uno de los primeros pasos suele ser una punción lumbar para analizar el líquido cefalorraquídeo. En personas con esta enfermedad, los niveles de glucosa en este líquido son anormalmente bajos, mientras que los niveles de glucosa en sangre suelen estar dentro de lo normal. Esta situación, conocida como hipoglucorraquia, es una pista clave en el diagnóstico.
No obstante, el diagnóstico se confirma mediante una prueba genética que identifique una mutación en el gen SLC2A1. Esta prueba puede realizarse mediante un análisis de sangre, y es fundamental no solo para confirmar el diagnóstico, sino también para facilitar el consejo genético a las familias.
Dado que es una enfermedad rara y a menudo desconocida por muchos profesionales, se estima que hay un importante número de casos no diagnosticados o diagnosticados de forma errónea. De ahí la importancia de seguir creando conciencia, como lo hace el Día Mundial del Glut1.
Tratamiento y manejo del GLUT1
Actualmente no existe una cura definitiva para el síndrome de deficiencia de GLUT1, pero sí hay un tratamiento eficaz que puede mejorar notablemente la sintomatología y el desarrollo de quienes lo padecen. La dieta cetogénica es la principal herramienta terapéutica: se trata de un régimen alimenticio alto en grasas y muy bajo en carbohidratos, que induce al cuerpo a generar cuerpos cetónicos. Estos actúan como una fuente alternativa de energía para el cerebro, compensando la deficiencia en el transporte de glucosa.
La dieta debe ser estrictamente controlada y personalizada por profesionales sanitarios, especialmente nutricionistas y neurólogos, ya que requiere un seguimiento constante y puede tener efectos secundarios si no se aplica adecuadamente. En muchos casos, la introducción de esta dieta permite reducir la frecuencia e intensidad de las crisis epilépticas y mejora el tono muscular, la capacidad cognitiva y el bienestar general de la persona.
Además del tratamiento dietético, el manejo del síndrome suele requerir un enfoque multidisciplinar que incluya terapia ocupacional, fisioterapia, logopedia, apoyo educativo y seguimiento médico regular. Este enfoque integral permite abordar las distintas necesidades que puedan surgir a lo largo del crecimiento y la vida adulta. En Adiper contamos con todos estos profesionales que pueden facilitar la vida de pacientes y familiares, no dudes en contactar con nosotros, estaremos encantados de acompañaros y ofreceros los mejores cuidados.
Vivir con GLUT1: más allá del diagnóstico
Aunque el diagnóstico de una enfermedad rara como el síndrome de deficiencia de GLUT1 puede resultar abrumador, es importante saber que existen recursos, asociaciones y profesionales especializados que acompañan a las familias en este camino. La información, el acompañamiento emocional y el acceso a un tratamiento adecuado hacen una diferencia significativa.
El Día Mundial del Glut1 es una oportunidad para reivindicar más investigación, más conocimiento clínico y, sobre todo, más comprensión social. Porque detrás de cada diagnóstico hay una historia, una familia y un futuro por construir.
Desde Adiper, nos sumamos a la conmemoración del Día Mundial del Glut1 como una forma de visibilizar este trastorno y apoyar a las familias que conviven con él. Conocer el síndrome de deficiencia de GLUT1 es el primer paso para reconocerlo, diagnosticarlo a tiempo y ofrecer una vida con mayor bienestar a quienes lo padecen.
